Nos encontramos en una época en la que mucho se están hablando de gripes, resfriados y cómo no, covid... enfermedades que, a día de hoy, son muy comunes. Sin embargo, hoy, en el Día Mundial de las Enfermedades Raras, vengo a hablaros un poco de algunas de las enfermedades que, aunque para la gran mayoría de personas son desconocidas, para nosotros, los oftalmólogos en la ONCE, son comunes.

Según la definición europea, enfermedad rara es aquella cuya incidencia no afecta a más de una persona por cada 2.000 habitantes. Casi todas las enfermedades raras aparecen en la edad infantil, ya que muchas de ellas son malformaciones congénitas y patologías de origen genético; a pesar de ello, la prevalencia suele ser mayor en adultos. Desde el punto de vista oftalmológico, existen patologías catalogadas como enfermedades raras que son muy desconocidas:

- Queratocono: Deformidad progresiva de la córnea, que puede  requerir la realización de un trasplante de córnea en fases avanzadas.
- Distrofias corneales: Grupo de diferentes tipos de alteraciones corneales que cursan con pérdida de transparencia corneal y por tanto de la visión.
- Atrofia óptica de Leber:  Es una enfermedad mitocondrial neurodegenerativa y hereditaria que afecta al nervio óptico y altera la visión central.

Y otras enfermedades oftalmológicas, también consideradas raras, que afectan a los más pequeños y que, por suerte, son menos habituales. En ellas tratamos de que afecten en la menor medida a la vida cotidiana de los menores:

- Glaucoma congénito: lagrimeo, fotofobia, aumento del tamaño corneal... el diagnóstico genético es muy importante. 
- Aniridia: Ausencia congénita del iris parcial o total.
- Catarata congénita. Opacificación del cristalino que requiere cirugía para evitar el desarrollo de una ambliopía.
- Retinoblastoma: Tumor maligno retiniano.
- Albinismo: Se presenta cuando por un defecto genético, el cuerpo no puede producir o produce escasa melanina. El albinismo oculocutáneo es la forma más grave.
- Colobomas coriorretinianos: defectos congénitos que dan lugar a la ausencia parcial de la retina y de la coroides.
- Nistagmus congénito: Oscilación involuntaria de los ojos que conlleva pérdida de agudeza visual. 

Actualmente no existen tratamientos para este grupo de enfermedades 

(característica común a las enfermedades raras), pero sí deben ser clasificadas genéticamente, ya que se están estudiando diferentes terapias génicas con alguna de ellas, con el fin de detener la enfermedad o mejorar la visión (en fase experimental).

Por otra parte, sin ser consideradas como enfermedades raras, hay muchas otras patologías que afectan a las personas que están afiliadas a la ONCE y que no son muy comunes en la población en general. Las grandes miopías, la retinopatía diabética, el glaucoma, la degeneración macular asociada a la edad... son las más cotidianas, si bien en los últimos años las principales se corresponden con el grupo de las distrofias hereditarias de retina. Cuando decimos el término hereditario, puede parecer abrumador, pero, por suerte, las podemos clasificar en diferentes tipos clínicos para su tratamiento.

En mis años como oftalmóloga, he tratado a miles de personas que, por diferentes circunstancias, ya sean enfermedades o algún incidente, han necesitado los servicios de la ONCE, especialmente rehabilitación, para poder realizar una vida lo más normalizada posible. Mi trabajo es muy satisfactorio y me siento muy contenta cuando, gracias a todos los medios que tenemos, estas personas se sienten seguras en su día a día y ven en la ONCE un lugar de encuentro y de oportunidades. Todavía hay mucha investigación por hacer, pero gracias al trabajo y empeño de muchas personas, cada vez es más fácil tratar estas enfermedades catalogadas como raras, especialmente las que afectan a la visión.

Elvira Martín Hernández
Asesora Oftalmológica en ONCE