Hoy, 13 de junio, celebramos el Día Internacional del Albinismo, una condición genética minoritaria, de las llamadas poco frecuentes, o raras, que afecta, en España y Europa, a una de cada 10.000-20.000 personas nacidas. El albinismo es una de las miles (más de 7.000) de las conocidas como enfermedades raras, un cajón de sastre donde van a parar todas las patologías o trastornos que afectan a pocas personas, sin que tengan nada que ver las unas con las otras. De hecho, con el albinismo sucede que la mayoría de personas que conviven con esta condición genética no se consideran enfermos ni asocian esta situación con una enfermedad. Se trata de una condición, de facto, un hecho cierto que los acompaña desde su nacimiento, de origen genético (por eso se trata de un trastorno congénito) que, eso sí, conlleva una grave discapacidad visual, presente, aunque de forma variable, en todas las personas con albinismo. 

Adicionalmente, en la mayoría (pero no en todos) de los 22 tipos de albinismos conocidos aparece, secundariamente, una alteración en la pigmentación, que puede manifestarse con una pérdida significativa de melanina o una ausencia total de pigmento. Esto último dio origen al nombre de esta condición y durante muchos años se pensó que era la causa del albinismo, pero ahora sabemos que esta falta de pigmento es una de las consecuencias, y no la presentan todas las personas con albinismo. Mientras que la agudeza visual limitada, habitualmente inferior al 10%, debido a la falta o al pobre desarrollo de la retina central, y una serie de consecuencias secundarias como la fotofobia, el nistagmo y la falta de visión tridimensional son las realmente discapacitantes. Y por eso organizaciones como la ONCE prestan su ayuda y apoyo a las personas con albinismo.

No todos los albinismos son iguales. Los que suelen aparecer en nuestro país y en Europa son los llamados no sindrómicos, oculocutáneos u oculares, con afectación visual en todos ellos y alteración de la pigmentación variable. Pero existen otros albinismos, denominados sindrómicos, que son de dos tipos: síndrome de Chediak-Higashi (CHS) y síndrome de Hermansky-Pudlak (HPS), bautizados con el nombre de los cuatro médicos que los describieron por primera vez. Del primero solo conocemos un subtipo, muy grave, con alteraciones en la sangre, en el sistema inmunitario y en el sistema nervioso central, con una alta mortalidad en los primeros años de vida, y que requiere un trasplante de médula ósea para combatir algunos de sus problemas. Del segundo conocemos once subtipos, algunos también muy graves, que cursan con fibrosis pulmonar progresiva, y que acaba requiriendo un trasplante de pulmón para sobrevivir. Este síndrome HPS también conlleva problemas de coagulación, enfermedad inflamatoria intestinal, el conocido como colón irritable, y alteraciones inmunitarias. Afortunadamente estas formas sindrómicas de albinismo son muy raras. Afecta a 1 de cada 500.000 a 1.000.000 de personas nacidas. 

Pero atención al caso de Puerto Rico, donde algunos albinismos sindrómicos HPS afectan hasta 1 de cada 1.800 personas, una barbaridad, debido al carácter insular del país, a su aislamiento geográfico y a un efecto fundador. Hace un par de siglos una persona portadora de estas mutaciones se estableció en la isla, tuvo mucha descendencia y dispersó la mutación entre la población. Sus descendientes acabaron formando parejas y propiciaron que sus hijos recibieran la copia errónea del gen tanto del padre como de la madre, dando lugar a la aparición del albinismo sindrómico HPS y de los retos hospitalarios que conllevan.

No solo la genética persigue a las personas con albinismo (y, en general, a todas las personas que conviven con una enfermedad rara). No es lo mismo nacer con albinismo en el primer mundo, en Europa o en América del Norte, que en África. En el continente africano la tremenda radiación solar y la falta de protección en la piel cuando falta el pigmento determinan la aparición de lesiones tumorales que acaban derivando en cánceres malignos y en metástasis, que terminan gratuitamente con la vida de la mayor parte de las personas con albinismo antes de llegar a los 40 años. 

Algo tan sencillo como acceso a cremas solares, ropa protectora adecuada, gorras o zonas de sombra en las escuelas, no es común en África. Y, adicionalmente, desde hace algunos años, las personas con albinismo son perseguidas por mafias para secuestrarlas, mutilarlas y asesinarlas, para vender fragmentos de su cuerpo a otras personas que creen que poseerlos les aportará suerte, salud y dinero en la vida. Tales creencias, deleznables e injustificables, han tenido una consecuencia inesperada. Las personas con albinismo tienden a agruparse en guetos para protegerse de estos ataques, forman parejas entre sí y, al ser ambas personas con albinismo y al ser muy común en África que estén afectadas por mutaciones en el mismo gen, entonces todos sus hijos también nacen con albinismo. De esta forma se explica que en algunas zonas de Tanzania la prevalencia de albinismo ascienda hasta 1 de cada 1.500 personas. 

En definitiva, no todos los albinismos son aparentemente tan raros ni todos cursan solamente con problemas, considerados habitualmente como menores, de pigmentación y de discapacidad visual. Hay personas en nuestro planeta que pueden morir por su albinismo, bien por que padecen algún tipo de albinismo sindrómico que pone en riesgo su supervivencia, bien por que han nacido en África y pueden acabar siendo asesinados y troceados. Por eso la denominación correcta del día de hoy, tal y como fue expresado por Naciones Unidas en 2015, es el Día Internacional de Sensibilización sobre el Albinismo, para que recordemos que existen personas en el mundo que, además de convivir con su albinismo, deben afrontar otros peligros que ponen en riesgo sus vidas. Pensemos en todos ellos cada día del año, y especialmente hoy. 

Información adicional:

•    ¿Qué es el albinismo? (2018) Lluís Montoliu, editado por ALBA y CIBERER
•    ¿Qué sabemos de…? El albinismo (2019) Lluís Montoliu, editado por Catarata y CSIC
•    ¿Por qué mi hijo tiene una enfermedad rara? (2023) Lluís Montoliu, editado por Next Door Publishers

Lluis Montoliu
@LluisMontoliu
CNB-CSIC y CIBERER-ISCIII