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Hoy, 13 de junio, celebramos el Día Internacional del Albinismo, una condición genética minoritaria, de las llamadas poco frecuentes, o raras, que afecta, en España y Europa, a una de cada 10.000-20.000 personas nacidas. El albinismo es una de las miles (más de 7.000) de las conocidas como enfermedades raras, un cajón de sastre donde van a parar todas las patologías o trastornos que afectan a pocas personas, sin que tengan nada que ver las unas con las otras. De hecho, con el albinismo sucede que la mayoría de personas que conviven con esta condición genética no se consideran enfermos ni asocian esta situación con una enfermedad. Se trata de una condición, de facto, un hecho cierto que los acompaña desde su nacimiento, de origen genético (por eso se trata de un trastorno congénito) que, eso sí, conlleva una grave discapacidad visual, presente, aunque de forma variable, en todas las personas con albinismo.
Adicionalmente, en la mayoría (pero no en todos) de los 22 tipos de albinismos conocidos aparece, secundariamente, una alteración en la pigmentación, que puede manifestarse con una pérdida significativa de melanina o una ausencia total de pigmento. Esto último dio origen al nombre de esta condición y durante muchos años se pensó que era la causa del albinismo, pero ahora sabemos que esta falta de pigmento es una de las consecuencias, y no la presentan todas las personas con albinismo. Mientras que la agudeza visual limitada, habitualmente inferior al 10%, debido a la falta o al pobre desarrollo de la retina central, y una serie de consecuencias secundarias como la fotofobia, el nistagmo y la falta de visión tridimensional son las realmente discapacitantes. Y por eso organizaciones como la ONCE prestan su ayuda y apoyo a las personas con albinismo.
No todos los albinismos son iguales. Los que suelen aparecer en nuestro país y en Europa son los llamados no sindrómicos, oculocutáneos u oculares, con afectación visual en todos ellos y alteración de la pigmentación variable. Pero existen otros albinismos, denominados sindrómicos, que son de dos tipos: síndrome de Chediak-Higashi (CHS) y síndrome de Hermansky-Pudlak (HPS), bautizados con el nombre de los cuatro médicos que los describieron por primera vez. Del primero solo conocemos un subtipo, muy grave, con alteraciones en la sangre, en el sistema inmunitario y en el sistema nervioso central, con una alta mortalidad en los primeros años de vida, y que requiere un trasplante de médula ósea para combatir algunos de sus problemas. Del segundo conocemos once subtipos, algunos también muy graves, que cursan con fibrosis pulmonar progresiva, y que acaba requiriendo un trasplante de pulmón para sobrevivir. Este síndrome HPS también conlleva problemas de coagulación, enfermedad inflamatoria intestinal, el conocido como colón irritable, y alteraciones inmunitarias. Afortunadamente estas formas sindrómicas de albinismo son muy raras. Afecta a 1 de cada 500.000 a 1.000.000 de personas nacidas.
Pero atención al caso de Puerto Rico, donde algunos albinismos sindrómicos HPS afectan hasta 1 de cada 1.800 personas, una barbaridad, debido al carácter insular del país, a su aislamiento geográfico y a un efecto fundador. Hace un par de siglos una persona portadora de estas mutaciones se estableció en la isla, tuvo mucha descendencia y dispersó la mutación entre la población. Sus descendientes acabaron formando parejas y propiciaron que sus hijos recibieran la copia errónea del gen tanto del padre como de la madre, dando lugar a la aparición del albinismo sindrómico HPS y de los retos hospitalarios que conllevan.
No solo la genética persigue a las personas con albinismo (y, en general, a todas las personas que conviven con una enfermedad rara). No es lo mismo nacer con albinismo en el primer mundo, en Europa o en América del Norte, que en África. En el continente africano la tremenda radiación solar y la falta de protección en la piel cuando falta el pigmento determinan la aparición de lesiones tumorales que acaban derivando en cánceres malignos y en metástasis, que terminan gratuitamente con la vida de la mayor parte de las personas con albinismo antes de llegar a los 40 años.
Algo tan sencillo como acceso a cremas solares, ropa protectora adecuada, gorras o zonas de sombra en las escuelas, no es común en África. Y, adicionalmente, desde hace algunos años, las personas con albinismo son perseguidas por mafias para secuestrarlas, mutilarlas y asesinarlas, para vender fragmentos de su cuerpo a otras personas que creen que poseerlos les aportará suerte, salud y dinero en la vida. Tales creencias, deleznables e injustificables, han tenido una consecuencia inesperada. Las personas con albinismo tienden a agruparse en guetos para protegerse de estos ataques, forman parejas entre sí y, al ser ambas personas con albinismo y al ser muy común en África que estén afectadas por mutaciones en el mismo gen, entonces todos sus hijos también nacen con albinismo. De esta forma se explica que en algunas zonas de Tanzania la prevalencia de albinismo ascienda hasta 1 de cada 1.500 personas.
En definitiva, no todos los albinismos son aparentemente tan raros ni todos cursan solamente con problemas, considerados habitualmente como menores, de pigmentación y de discapacidad visual. Hay personas en nuestro planeta que pueden morir por su albinismo, bien por que padecen algún tipo de albinismo sindrómico que pone en riesgo su supervivencia, bien por que han nacido en África y pueden acabar siendo asesinados y troceados. Por eso la denominación correcta del día de hoy, tal y como fue expresado por Naciones Unidas en 2015, es el Día Internacional de Sensibilización sobre el Albinismo, para que recordemos que existen personas en el mundo que, además de convivir con su albinismo, deben afrontar otros peligros que ponen en riesgo sus vidas. Pensemos en todos ellos cada día del año, y especialmente hoy.
Información adicional:
• ¿Qué es el albinismo? (2018) Lluís Montoliu, editado por ALBA y CIBERER
• ¿Qué sabemos de…? El albinismo (2019) Lluís Montoliu, editado por Catarata y CSIC
• ¿Por qué mi hijo tiene una enfermedad rara? (2023) Lluís Montoliu, editado por Next Door Publishers
Lluis Montoliu
@LluisMontoliu
CNB-CSIC y CIBERER-ISCIII
Son reflexiones habituales que escuchamos casi a diario. Por eso, en el cursillo que impartimos a padres y madres, tratamos de demostrar lo que el deporte puede aportar a niños como Brian. A cualquier niño, la práctica deportiva le hace mejorar su calidad del sueño, fortalece sus huesos, ayuda a reducir el riesgo de padecer algunos tipos de diabetes u otras enfermedades respiratorias y cardíacas. Pero es que, además, para un niño con discapacidad visual o con ceguera total, puede ayudarle en muchísimas más cosas, especialmente en lo que más preocupa a los padres: su orientación, su movilidad y, con ellas, su autonomía personal.
En agosto del 2015 recibí un correo que, aunque no lo sabía entonces, iba a cambiar mi vida profesional. Se trataba de un correo de la ONCE que me invitaba a una reunión para proponerme un nuevo proyecto. Ese correo cambió mi vida profesional, como ya he dicho y, a día de hoy, puedo decir que mi vida personal también, haciéndolas mucho mejores. A raiz de ese mensaje tuve la oportunidad de aprender y trabajar en el desarrollo de tecnologías accesibles, de innovar y diseñar, aportando ciencia en un área descuidada.
De la mano del Centro de Tiflotecnología e Innovación (CTI) y los servicios sociales de la ONCE, diseñamos Edico, el primer programa informático accesible e inclusivo que permite a las personas ciegas seguir contenidos científicos de áreas tan diversas como las matemáticas, la física o la química en el aula, en tiempo real, trasladando la información a braille; continuamos con Dactyls que, junto con la unidad de Sordoceguera, puso en marcha una herramienta para la enseñanza y aprendizaje de un nuevo método de comunicación para personas sordociegas; y, finalmente, hemos presentado Braitico, método de aprendizaje de braille para niños pequeños, basado en la tecnología.
Estos proyectos han sido premiados desde diferentes instituciones: Edico logró el premio en Transferencia e Investigación por parte de la Universidad Complutense de Madrid; y el proyecto Dactyls obtuvo el premio Reina Letizia en tecnologías accesibles, otorgado por el Real Patronato sobre Discapacidad, dependiente del Ministerio de Derechos Sociales.
En el año 2019 nació la Cátedra ONCE-Tiflotecnología, acuerdo entre la ONCE y la Complutense a través del cual hemos llevado a cabo diversos trabajos de investigación, sensibilización y formación en torno a las tecnologías accesibles. Este paraguas nos ha permitido la dirección de trabajos fin de master y fin de grado orientados a tecnologías accesibles para la baja visión, donde tecnologías punteras se han implementado añadiendo la accesibilidad desde el diseño, demostrando así que es posible.
Bajo la Cátedra se ha licitado a proyectos de innovación educativa de la Complutense, siendo adjudicatarios de tres, para la realización de material accesible que de soporte a la enseñanza-aprendizaje de contenidos visuales en asignaturas del grado en Ingeniería Informática. Y se impulsan becas de formación para estudiantes de los diferentes grados de la Facultad de Informática, que han realizado acción como una aplicación accesible para móvil de entrenamiento personal.
El amparo de este convenio ha permitido la instalación de puestos accesibles en todas las facultades de la Universidad Complutense de Madrid. Estos puestos están dotados de Edico así como de la versión de prueba, que se suma a la utilización de lectores de pantalla como ZoomText y Jaws. De esta manera cualquier usuario con discapacidad visual que lo necesite podría tener un puesto con el que trabajar en cada centro de la Universidad.
Se han visitado centros educativos de la Comunidad de Madrid y realizado tareas de sensibilización, enseñando tanto materiales 3D que dan soporte y ayuda, como las tecnologías accesibles que desarrollamos con el fin de hacer llegar a todo el mundo la existencia de éstas y la posibilidad de su uso.
La Cátedra convocó además premios a los mejores trabajos fin de grado y fin de master relacionados con la accesibilidad e inclusión, con seis premiados en diferentes áreas de conocimiento. Y se está llevando a cabo una colaboración con la Facultad de Óptica y Optometría, de la que han salido varios proyectos de Innovación y Mejora de la Calidad Docente y proyectos de aprendizaje y servicio (APS), y con la empresa Plusindes.
Estas colaboraciones, y bajo el paraguas de la Cátedra, han cristalizado en la concesión de dos proyectos de investigación con financiación nacional y europea, del Ministerio de Ciencia e Innovación, que buscan desarrollar productos tecnológicos enfocados a la mejora de la calidad de vida de las personas con deficiencias visuales severas (Referencias PID2021-125596OB-I00 y PLEC2022-009261).
María Guijarro Mata-García
Profesora Titular Universitaria
Directora de la Cátedra ONCE-Tiflotecnología
“He perdido mucha visión y cada vez me resulta más difícil mantener mis rutinas diarias; siento que estoy en riesgo cuando me desplazo y no estoy seguro de estar haciendo bien mi trabajo...; no hay operación posible, ni tratamiento, tampoco gafas, y mi oftalmólogo solo me sugiere que vaya a la ONCE; ¿La ONCE? Si yo aún puedo ver... Es cierto que menos que hace algunos meses, pero no soy ciego; he llegado a pensar que muchas cosas me pasan porque estoy distraído y no me fijo bien en lo que me rodea; me preocupa lo que está sucediendo y no sé cómo va a evolucionar; no puedo concentrarme y no estoy tranquilo…”.
Si al leer estas frases te has sentido identificado, debes saber que más del 85% de las personas que se afilian a la ONCE conservan algún resto visual. Es lo que llamamos en ONCE "baja visión".
Como tú, antes de dar el paso, tuvieron muchas dudas, por desconocimiento y porque, en ocasones, vinculan a la Organización solo con la venta del cupón y con la ceguera total. Pero más allá de estos importantes cometidos, la ONCE acoge también a quienes, teniendo una pérdida visual muy importante, conservan unos niveles de agudeza y campo visual que permiten su afiliación: Agudeza visual igual o inferior a 0,1, obtenida con la mejor corrección óptica posible; o campo visual reducido a 10 grados o menos.
Gracias a la venta de loterías responsables, seguras y sociales, la ONCE ha podido crear una red de servicios especializados pionera en el mundo, que valora la situación de cada persona de forma integral, poniendo a su disposición una gran cantidad de recursos destinados a mejorar su calidad de vida. Durante el proceso, son muchos los profesionales expertos en bienestar social, apoyo psicológico, educación, rehabilitación, tecnología adaptada, etc. que intervienen.
Cuando una persona con una deficiencia visual grave necesita mejorar su autonomía y acude a uno de los Servicios de Rehabilitación que la ONCE tiene en todo el territorio nacional, se trabaja con ella el desarrollo de todas sus capacidades sensoriales, enseñándole a optimizar el resto de visión y a complementarlo con otros sentidos. Se entrenan también diversas técnicas compensatorias y se recomiendan los productos de apoyo ópticos (lupas, telescopios, filtros, etc.) y no ópticos (iluminación, atriles, etc.) más adecuados, pero siempre desde una perspectiva multidisciplinar, en la que participan tres profesionales cualificados: oftalmólogo, óptico-optometrista y técnico de rehabilitación.
Es habitual que alguien que ha perdido visión no tenga la misma confianza que antes al desplazarse por la calle, tenga miedo de a tropezar y le afecten mucho los cambios de luz. Además, la convivencia con vehículos de todo tipo, el uso del transporte público y las constantes modificaciones que se producen en las calles contribuyen a incrementar esa inseguridad. Igualmente, la pérdida de visión complica muchas de las tareas habituales que antes se hacían con normalidad: encender la cocina, manejar los electrodomésticos, preparar los alimentos, elegir el vestido o tomar un medicamento.
La visión es un sentido muy importante que nos permite conocer el entorno, relacionar a las personas con situaciones, anticipar los peligros, tomar decisiones de forma rápida y muchas cosas más, sin apenas darnos cuenta. La nueva realidad provoca pérdida de expectativas de futuro y, sin embargo, a través del aprendizaje de técnicas adaptadas y del uso de nuevos recursos, será posible alcanzar la máxima eficiencia y seguridad cuando se camine por la calle, se coja el autobús, se lea cualquier documento o se use la cocina, manteniendo el propio desafío de ser autónomo.
Nuestro reto es que aquellas personas que se encuentran en esta situación conserven su autonomía personal y participen activamente en cualquier entorno. Esos son nuestros objetivos prioritarios para todas las personas afiliadas a la ONCE. Así que, si tienes baja visión, ven a la ONCE.
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Hijos orgullosos de sus padres con discapacidad
María, no obstante, aceptó pronto la situación de su niña y a la semana ya acudió a la ONCE para que la informaran del proceso a seguir. Ella trata a Marina con la mayor naturalidad posible e intenta no sobreprotegerla. Está encantada con su niña porque le transmite mucha alegría y es un motivo por el que sonríe a diario. Cree que un momento crítico podría producirse durante la adolescencia de Marina porque es, a sus ojos, muy vulnerable, pero espera que, para entonces, la chica se relacione, sobre todo, con su grupo de amigos de la ONCE en el que confía mucho. Siempre existe el miedo a que, por ejemplo, salga por la noche y se quede sola, aunque los niños de su colegio nunca permiten que Marina juegue sola en el recreo. Ellos han comprendido que ella no les ve y la buscan en todo momento. Es uno de esos colegios con recreo inclusivo.
Ceferino Jorge, Sergio Sáez y María Muñoz reconocen el papel importante de la ONCE a la hora de aceptar la ceguera y la discapacidad social, así como para proporcionarles los apoyos necesarios en cada momento, aunque no los hayan necesitado. La ONCE cuenta con un equipo de expertos que ofrecen ayuda psicológica, de rehabilitación práctica y de atención social para compensar las carencias de cada etapa. María asegura que la ONCE es “fundamental” en la vida de su hija. “La ONCE es el camino de Marina. El camino hacia la integración, hacia todo, hacia su vida laboral, hacia su autonomía. Para mí, la ONCE lo es todo”, declara concluyente.
Acerca de la ONCE
El compromiso de la ONCE es hacer realidad las ilusiones de miles de personas con discapacidad y de sus familias. Y todo ello (educación, empleo, accesibilidad, nuevas tecnologías, ocio, deporte...) lo logramos gracias a la solidaridad de la sociedad española que, día a día, año tras año, confía en nosotros, acercándose a los vendedores de la Organización y al resto de establecimientos autorizados para la venta de nuestros productos, conocedores de nuestra labor, sabiendo que, si nos necesita, en la ONCE y su Fundación, estaremos a su lado.
Y todo ello lo hacemos con la garantía de ser la única marca en España con el sello de Juego Responsable, con las certificaciones nacionales e internacionales más severas, y que sólo la ONCE ha alcanzado en el ámbito del juego, un aval más de la integridad de nuestra gestión.
Para más información: www.once.es